邹小兵：自闭跟基因有关吗？

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来自：大米小米

前几天有个家长问我，她带孩子去广州中山三院复诊，结果儿童发育行为科主任邹小兵让他做基因测试。家长问我：为什么邹小兵要让孩子做基因测试？基因测试为什么这么贵？

那么，什么情况下，邹教授会让你做基因测试？做基基因测试是否是骗钱的？因测试到底有没有意义？自闭是否确切与基因有关？

本期嘉宾：邹小兵教授 广州中山大学附属第三医院儿科主任，发育行为科主任。国内ASD诊断研究领域领军人物之一。

大米：我想问一个大家都关心的问题，为什么有的病人到你那里去，你会要求做基因测试？是为了赚钱吗？

邹小兵：第一，医院不赚钱也是开不下去的。第二，做基因检测我们还真是一分钱也赚不到。第三，基因检测主要针对“症状性自闭症”和准备生第二胎者做。第四，美国现在对自闭症做基因已经越来越普遍了。

大米：那么，自闭的孩子能查出已知基因的比例是多少？

邹小兵：有10-30%的人可以查出问题。过去是5%，所以我们不推荐，现在有这么多异常，在征求家长意见后，我们觉得可以做。

大米：这个数据是国内的还是国际的？

邹小兵：国际的。

大米：比如脆性x吗？我认识几个脆性X染色体综合症导致自闭的孩子。

邹小兵：脆性x是700种与自闭症有关的基因异常的一种，比较常见而已。

大米：为什么基因检测这么贵？

邹小兵：二十年前，一人基因检测费用是二十亿美元，现在大约5000左右，不同的公司价格有一些区别。

大米：目前做自闭基因测试最好的是哪里？

邹小兵：深圳华大基因公司和广州金域公司。

大米：我在英文报刊上看到过很多关于华大基因的文章。他们确实是领先的。

邹小兵：但是华大基因目前是国际第一大基因检测机构，连美国人也送标本到华大。

大米：华大针对个人做吗？

邹小兵：华大估计不能大张旗鼓地对个人做，但是通过医院做还是可以。这方面有一个国家政策落后于科技进步的原因在里面。

大米：你们和华大有联系吗？是否可以通过你们把样本送到华大？在你们医院做测试的都是自己做还是转到华大基因？

邹小兵：本院、华大、金域各做三分之一吧。

大米：那你们医院自己能做多少种基因测试？

邹小兵：我们医院主要做几种常见的。如雷特，脆性，结节性硬化等。我们相对做的少一些，往往是根据自己的经验，然后决定做某一个疾病（如脆性）检测，阳性比例非常高。

大米：你什么情况的时候会推荐对方做基因测试，比如说你觉得什么情况是可疑的？

邹小兵：太多了，头围大头围小外观特殊手指多手指少多毛耳朵长个子矮小个子特高癫痫声音嘶哑……，医学生大学学五年，研究生六年，再没日没夜干数年，才能熬出这些经验和感觉出来。

大米：有的家长反映，你怀疑她孩子体毛多，就让孩子和家长做测试。

邹小兵：体毛多就是要查基因的重要指征之一了。

大米：这些基因测试要多少钱呢？

邹小兵：不同的基因费用不同，本院查的比较便宜1000左右，我们本院的测试主要针对智障和自闭症，查基因问题。华大查的较复杂，可能过万元，金域的检测以套餐为主，通常5000。

大米：华大基因可以测试多少种基因缺陷呢？应该不止是关于自闭的吧，包括常见的基因缺陷？

邹小兵：说清楚这个问题可能要一点时间，需要的话，我也可以专门在四叶草年会（12月5.6.7日于深圳召开）上讲这个话题。

大米：欢迎！

邹小兵：你们希望华大基因的科学家出现在你们的年会上吗？

大米：当然热烈欢迎！最好是科普讲座！我还想问教授，你的怀疑事实证明都是可靠的吗？

邹小兵：具体我没有做过统计。但常常有病人家长表扬我们，走遍全国，最后在你们这里确定了是脆性x（雷特，威廉姆斯，普威综合症……），我们不用再折腾了！也不用再被人骗了！我们不是活雷锋，但是我们对自己的道德要求还是蛮高的，加上你们的监督，还是值得或对得起家长的信任和支持的！

相反，在很多地方（包括深圳），充斥着各种以牟利为主要目的的自闭症疗法，对孩子的身体和家长的经济伤害甚大！几乎深圳的所有医院都这么干，我很担忧。而自闭症目前只有科学训练一条路，并不是所有的训练都是科学训练。

大米：您的态度是？

邹小兵：不以结婚为目的的恋爱都是撒流氓，不以社会交往为中心的自闭症训练都可能在科学性方面有不足或问题！我见过恢复最好的孩子，都是科学训练的结果，反而看过大批干细胞、磁疗、药物排毒疗法的孩子都是重度的。