Super Duper: Treacher Collins综合征

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作者：Natalie J. Dahl，MS，CCC-SLP

Treacher Collins综合征，也称为mandibulofacial dysostosis，是一种影响头部和面部骨骼和组织发育的疾病。1900年，它以英国眼科医生Treacher Collins博士的名字命名，他描述了两个孩子的下眼睑有缺口和颧骨异常小的情况。

Treacher Collins综合征估计发生在50,000名新生儿中。它有两种方式可以发展。第一种是通过父母的正常基因突变。这种突变发生在发育的早期阶段，但没有证据表明它是母亲在怀孕期间的行为或活动的结果。它可以发展的第二种方式是从父母那里继承基因; 大约40％是这种情况。父母可能患有非常轻微的综合征形式，孩子出生后才会检测到。

Treacher Collins综合症有以下几个明确的特征：

向下倾斜的眼睛，通常被描述为具有“悲伤”的外观;
下睑下垂;
发育不全或缺乏颧骨;
眼窝的侧壁和底板不发达或缺失;
一个小而倾斜的下颚;
不发达，畸形和/或突出的耳朵。
根据这些身体特征的严重程度，可能需要手术来矫正或修复面部的骨骼和组织。
由于面部骨骼和组织的发育，患有Treacher Collins综合征的儿童可能会遇到以下困难：

由于下颚不发达，呼吸或进食困难;
由于外耳和中耳的异常，每只耳朵听力损失40％;
眼睛感染，因为眼睛会变干;
腭裂;
没有或异常小拇指。
患有该综合征的儿童通常具有正常的发育和智力; 因此，早期干预对任何可能出现的言语，语言，听力或喂养困难都是有益的。

患有Treacher Collins综合征的儿童应由合格的颅面团队治疗。这是一种复杂的综合症，需要许多不同专家的专业知识。颅面团队的成员可以包括颅面外科医生，遗传学家，眼科医生，放射科医师，麻醉师，牙医，护士，耳鼻喉科医生（耳鼻喉科医生），心理学家，社会工作者和语言病理学家。

许多家庭和组织为那些被诊断患有Treacher Collins综合症的人及其家人建立了强有力的支持系统。还有大量的书籍，网站和视频可以补充这些群体。患有这种综合症的儿童成年后基本都正常。如果您有任何问题或疑虑，请联系语言病理学家或颅面团队成员。

资源

“Treacher Collins综合症”，儿童颅面协会，于2018年6月25日访问，https：//ccakids.org/treacher-collins-syndrome.html。
“Treacher Collins综合症”，FACES，于2018年6月25日访问，http：//www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm

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这个症状一般张这个样子的。