加拿大自闭症家长论坛——Canada Autism Parent Board

自闭症：在似是而非之间
http://www.guduzheng.net/2014/05/369801706.html

一年之内，在南阳、郑州、深圳、广州的医院多番辗转之后，在第五次诊断时，4岁的军军才被确诊为自闭症。自1943年医学界首次描述自闭症之后，70多年来，全世界投入数十亿美元仍没有研究出确切的病因与发病机制。联合国曾发布的数据显示，自闭症的发病率高达1/150，但这个数字还在增长。而中国目前被认为较为可靠的发病率数据是1/100。医学界专家认为，如果等到这些孩子年龄大了之后，错过最佳干预期，他们改善的空间会越来越小。但正如军军的父母一样，“想要一确切的答案”并不容易。中山三院自闭症诊断和干预专家邹小兵说：“CT、磁共振、脑电图、抽血化验检查等，没有一种检查可以确诊自闭症。”正因为如此，自闭症与非自闭症之间的界限，显得更加模糊。在医学还不能解答所有问题的当下，一些家庭卷入孩子自闭症似是而非的旋涡中，为此，踏上痛苦的寻医之路。
　　又一个孩子由家长领着带进邹小兵的诊室。
　　邹小兵从桌上拿起一块积木，将身子前倾问桌对面的孩子：“亮亮，这是什么颜色？”除了邹小兵自己坐的木椅，诊室中央的桌子、凳子、跳跳马都是“儿童专用”的尺寸，这使得瘦高、两鬓已斑白的邹小兵和其他大人，看起来像是小人国里的巨人。
　　6岁多的亮亮不仅不能很好地描述积木的颜色或回答自己的名字，连“妈妈”的发音也不清晰。在回应邹小兵击掌的邀请时，似乎也心不在焉。邹小兵双手叉腰、作严肃状说，“爷爷的东西不能拿，我生气了”，亮亮也只是哼哼地笑，依然我行我素。
　　按照邹小兵的指示，亮亮的妈妈试着和儿子进行对话。“妈妈叫什么名字？”“你叫什么名字？”“你今年几岁？”诸如此类的问题，她往往需一再重复，才能换来儿子若有若无的回应，更多时候，她得到的是答非所问，或“啊啊”之类的奇怪叫声。
　　“他会不会喜欢问这是什么？”“会不会说‘妈妈下雨了’这样的句子？”“会不会有一句话说很多遍？”“怕生人吗？”“喜不喜欢玩开关、按钮，反复开门关门？”……在邹小兵向亮亮父母询问病情、症状的时候，孩子也只是低头兀自玩着积木。即使爸爸妈妈离开诊室走出门，他也毫无察觉。
　　不到半个小时，邹小兵便有了结论：中度自闭症。亮亮的社交能力、智力，与同龄孩子有很大差距。

　　邹小兵今年52岁，是中山三院（全称中山大学附属第三医院）儿童发育行为中心的主任，他的自闭症诊断和干预水平被公认为居国内前列。
　　自闭症，或者说“自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders，ASD）”，已被认为是目前世界范围内影响儿童的最严重公共健康问题之一。美国最新的数据显示，每68个孩子中，就有1个患有自闭症。而中国在2006年全国残疾人抽样调查中发现，自闭症在0~6岁精神残疾儿童里的比重，超过三分之一。
　　自闭症的诊断方式与传统疾病不一样。按在儿科工作近30年的邹小兵的经验，最重要的是家长的描述和医生的观察。他会与孩子互动，并结合一些诊断量表，判断孩子是不是符合自闭症的几个诊断标准——社会交往障碍、言语和非言语交流的障碍、狭隘的兴趣和刻板行为。
　　邹小兵说：“自闭症的孩子一个个都动作灵活，外观俊俏，父母很难接受孩子是自闭症，医生如果不用很长时间，很容易从外观下结论误诊。”如今典型自闭症的确诊诊断并不困难，但三岁以下的低龄儿童、不典型病例以及阿斯伯格综合征患儿，即使是经验丰富的专业人员，诊断也存在困难甚至争议。
　　而诊断是否及时、准确，将直接关系到干预的介入，以及家长们最关心的预后的好或差。在医学还不能解答所有问题的当下，一些家庭卷入孩子自闭症似是而非的旋涡中，为此，踏上痛苦的寻医之路。
　　模糊的界限
　　2010年出生的军军，在南阳、郑州、深圳、广州的医院多番辗转之后，才在第五次诊断的时候，由邹小兵确诊为自闭症。
　　从军军19个月大的时候起，妈妈发现孩子有些不对劲。他不会说话，连爸爸妈妈都不会叫。拍照的时候，他怎么也不看镜头。其他孩子一学就会的“再见”，奶奶教了足足半年。即使是最亲近的家人，军军也很少有眼神交流，对爸爸妈妈没有依恋感，往往在街上走着走着转身就会不见。情绪大的时候，他会咬奶奶的衣服，甚至用自己的头撞墙，在游乐场更是一霸，见到谁就推。有一次军军妈试着叫儿子的名字，第十声的时候，他才有反应。

　　2012年6月，军军妈在南阳的市医院托熟人找了位被认为权威的医生。这位医生叫了一声军军，孩子抬了一下头，还给军军做了评估。最后医生拿着一本书，比对着自闭症的各种特征，说自闭症的孩子不会看人，军军只是语言落后。河南省医院的医生看了之后也否定了军军妈自闭症的猜测，建议做详细的评估。
　　军军妈觉得评估没有意义，在其他妈妈的建议下，2012年8月，她带着孩子去了深圳妇幼保健院找儿童保健科的万国斌博士，有不少孩子在这确诊了自闭症。有两个护士陪着孩子玩，万国斌观察孩子的反应，看得很仔细。军军做了第二次评估，结果是29分，30分以上才算自闭症。万国斌的结论是“自闭症谱系障碍”，但后面打了个问号。万博为军军妈提供了一些干预建议，比如跟孩子说话要单字地说，两个月后情况好转的话，就可以把“帽子”摘掉。
　　那个问号令军军妈纠结，她想要更明确的答案。她又带儿子去了广东省妇幼保健院查微量元素，但结果只是稍缺钙。她向那里专门看自闭症的医生咨询，对方的回答又是评估。
　　军军妈在QQ群里认识的另一位家长楠楠妈，走南闯北之后也在邹小兵那确诊孩子是自闭症谱系障碍里的阿斯伯格综合征。
　　楠楠生于2004年2月，在他三岁多的时候，楠楠妈也察觉到了一点不对头。除了与军军一样与家人没有眼神交流、不太懂得正确表达情绪，楠楠倒是在两岁多就能说会道，但是在早教班，别的小孩都能好好坐着，他却满场跑。他从两岁多就开始迷上各种电器，到哪都在看电路、电线，研究开关怎么布局，其他什么都注意不到。
　　2007年4月，楠楠的爸妈带着孩子去了离当地最近的南京脑科医院。进去前，楠楠妈特地提醒过孩子，医生问什么必须回答，不说不带他回家。那天楠楠表现很好，医生问什么回答什么。半个小时不到，接诊的女医生定论“社交障碍”，不是自闭症，并建议父母回家多带带。
　　楠楠妈不放心，主动提出做测试。她填了《自闭症儿童评定量表》（Childhood Autism Rating Scale，简称CARS），有五六十道题，问题包括“孩子爱转东西吗？”、“会叫爸爸吗”等，有“经常、很少、从不”可选。50分以上才算自闭症，楠楠27分。现在回想，楠楠妈觉得那时自己的回答可能太主观了。
　　特殊的医院
　　出于对诊断结果的困惑和不满意，楠楠妈和军军妈都找到了广州中山三院的邹小兵。按家长的话来形容，当时邹小兵已被国内自闭界视为国宝级人物，家长们送他一个外号—“邹神”。圈里许多无法确诊的妈妈都会被建议来这里。
　　邹小兵与其他医生不一样。他不穿白大褂，他说这是为了更容易和孩子沟通、互动，观察孩子的行为。
　　而他牵头成立的儿童发育行为中心，也是个不像医院的医院。2012年，中心在位于广州萝岗的岭南院区新建一栋专门的大楼，开设门诊部和住院部。大楼内四周的墙上都用明亮的颜色刷着蓝天白云、春夏秋冬、大树城堡，楼内的方向标，也都是以脚印的形状，画在地上。不同的门上还有不同的卡通形象，邹小兵诊室的门上，是卡通片《猫和老鼠》里的小老鼠Jerry。一切装修设计都是邹小兵的主意，他要让孩子在这里感到轻松快乐。
　　1999年， 中心成立三个月后，全国各地的家长带着孩子络绎不绝地赶来，甚至还有国外的。邹小兵的门诊预约已经排到了半年之后。时至今日，这个“特别”的中心，已接诊病例超过3万人，其中被确诊为自闭症的，超过两万。
　　典型的自闭症一二十分钟就确诊，而不典型的可能要经过三次诊断才能确定。中山三院已经有一套标准的诊断程序。第一次跟家长面谈、观察，第二次才做一些评估量表和问卷，第三次家长再来复诊，每次半个小时到一个小时时间。
　　邹小兵说：“CT、磁共振、脑电图、抽血化验检查等，除了用来排除一些容易跟自闭症混淆的神经系统的其他疾病，没有一种检查可以确诊自闭症。”正因为如此，自闭症与非自闭症之间的界限，显得更加模糊。
　　像楠楠和军军这样辗转不能确诊甚至误诊的案例，在国内仍然普遍。邹小兵曾多次在论文中强调：“医生的亲自询问观察和家长的描述是诊断的主要参考。不对孩子进行认真仔细的观察而单纯依靠量表，误诊率非常高，需要注意。”
　　中国使用的主要是美国版的量表，邹小兵正在联合另外两位专家，酝酿《中国自闭症诊断和筛查量表》，预计今年即可出台。中国拟制自己的量表，将解决授权、价格高这些问题，并且更符合中国文化和中国的人群。
　　2008年5月，楠楠妈挂到了中山三院儿童发育行为中心主任邹小兵的号。楠楠妈准备很充分，把楠楠的症状，分门别类地列成表，打印好给邹小兵。
　　邹小兵除了问家长问题，和楠楠互动，同时也在观察。楠楠在诊室里，一会翻翻这个，一会动动那个。他不停地踩垃圾桶的踏板，还要妈妈看。楠楠妈想要制止儿子不礼貌的行为，邹小兵让她不要干涉，他看孩子的表现。十几分钟后，邹小兵就有了判断。他对助手说：“这就是阿斯伯格综合征典型的动作行为。”
　　楠楠妈的心一下就沉下去了。阿斯伯格综合征也属于自闭症谱系障碍，在那两年之前，中国已正式把自闭症列入残疾目录中的精神残疾。
　　4年后，2012年8月，军军妈也带着两岁的孩子进了楠楠妈去过的诊室。那时候找邹小兵的家长越来越多，已经很难挂上号。
　　一进诊室，孩子直奔那里的玩具。按邹小兵的指示，军军妈叫了孩子三声，军军只是轻描淡写地看了她一眼，手上还在玩积木。妈妈和奶奶假装往门外走要离开，孩子还是一点反应都没有。
　　邹小兵很直白地告诉军军妈，不用怀疑了，就是自闭症。在四处辗转诊断的过程里，其实军军妈心里已经有一个隐隐约约的答案，只是还存着一丝侥幸。全国最权威的医生斩钉截铁的结论摆在眼前，知道了儿子的问题所在，她心里长期悬着的石头反而落下了。“我就想要一个答案，不想糊里糊涂的，不想不知道孩子是什么原因。另外也需要家里人的配合，确诊不了的话，爷爷奶奶都不觉得是自闭症。”
　　早发现，早干预
　　面对走进诊室的家长，邹小兵往往会问一句：“你今天来这里，需要我做什么？”这些焦急的家长想了解的，都离不开这4个问题：我的孩子是不是自闭症？要怎么治疗干预？我的孩子能治愈吗？为什么会得自闭症？
　　这其实涉及了自1943年首次描述自闭症，这70多年来，各界都在争议、探索的诊断标准、干预措施、预后情况，以及至今全世界投入数十亿美元仍没有准确答案的病因与发病机制。
　　其中自闭症能否“痊愈”，研究界仍有争议。但邹小兵可以确定的是，通过及时、科学的诊断、干预，症状可以得到改善，甚至有少数病例复原情况理想，摘掉自闭症的“帽子”。年龄大了之后，错过最佳干预期，改善的空间会越来越小。

　　目前中国诊断自闭症的标准，多参考国际和美国的版本。在世界范围内，在很长一段时间里，只有重度、典型的才被认为是自闭症。
　　1981年，英国精神病学家兼自闭症患者母亲洛娜·温（Lorna Wing）将自闭症与阿斯伯格综合征归入同一谱系，提出了“自闭症谱系障碍”的概念，认为凡具备“在社会性互动、人际交流方面有欠缺，并在行为与兴趣上有着固着性与反复性”这三个特征的均定义为自闭症。这个概念的提出改变了世界今天对自闭症的认识。
　　邹小兵说：“去年5月，美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版正式定下这个名称，把以前各种叫法统一归类为自闭症谱系障碍。现在说的自闭症，其实都是指谱系障碍。”新的诊断标准还将自闭症分为了轻、中、重度。
　　邹小兵解释，像军军、楠楠这样很多过去被诊断为精神发育迟滞、发育迟缓、语言发育障碍、注意缺陷多动障碍或其他诊断的孩子，现今被明确诊断为自闭症谱系障碍。
　　确诊为自闭症近两年之后，军军妈现在最常说的一句话，就是“家长自己要客观”。她与家人已经不像以前那样巴不得天上掉一个东西下来，砸到儿子脑袋上，或有什么药一吃，儿子忽然就好了。她辞了工作当全职妈妈，一点点有意识地陪军军玩，吸引军军的注意力，与他互动，培养他的自理能力……为儿子一天天的进步而高兴。
　　“这就是确诊的重要性。”军军妈说。
　　今年4月15日，军军妈带儿子去湖边玩。军军已经表现出有危险意识了，会提醒妈妈靠边走。军军妈开始感觉到一个母亲的欣慰：“孩子会关心人了，是在往身边走，不像以前那样隔得很远。”
　　楠楠妈也已经很明白邹小兵常常跟家长们强调的一点：正常孩子成长过程中自然领悟的东西，都要家长们一点点地引导、灌输。尽管比起学校里那些已经在看偶像剧《来自星星的你》的同学，上了四年级的楠楠在心智上仍显得“幼稚”，但他一点一滴的成长都让楠楠妈觉得弥足珍贵。
　　尤其令楠楠妈感动的是，她过生日或“三八节”的时候，还能收到儿子的短信或小卡片，上面用稚气但认真的笔迹写着“妈妈我爱你”。
　　军军妈和楠楠妈所在的“深圳（自闭症）家长成长俱乐部”QQ群，发起人小米妈妈的女儿，在一岁多的时候，也被邹小兵和台北教育大学特殊教学系副教授杨宗仁诊断为自闭症谱系障碍。不过从第三个月开始，小米已经有很大进步，并在9个月后由邹小兵摘去自闭症的“帽子”，这得益于小米妈妈及时听取邹小兵和杨宗仁的建议，进行了及时、大力度、科学的干预。
　　小米妈妈说：“了解越多，‘是’和‘不是’没有绝对的界限，中间会有灰色地带，我女儿小时候就是灰色地带的孩子。我女儿基础比较好，但我不敢想象，如果按照我刚开始不理不问的方式来带她，她肯定要比同龄孩子落后很多。”
　　各界对早期发现自闭症谱系障碍的重要性已经有共识。美国儿科学会已经发布早期筛查指南，要求初级儿童保健医生于九月龄对于全部婴儿进行自闭症筛查。
　　“始于2 岁以内的早期干预已经证明可以显著改善ASD 的预后，而如果这一发现可以再提前1 年，此时婴儿的问题行为尚不突出，同时又是婴儿神经系统可塑性的最佳时期，干预的疗效是可以预期的。”邹小兵说，“问题是可能存在误诊。对于在1 岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预，不必追求一个精确的诊断。”
　　不过关于自闭症，目前尚有那么多面纱等待揭开，这让邹小兵依然觉得焦虑：“这个专业给了我们布下了没完没了的需要进补的功课，只有多看书，博闻强记，才能去面对那些脑子里有着自己独特世界的孩子。”